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jueves, 18 de julio de 2013

EL GEN XIST PODRÍA CORREGIR EL SÍNDROME DE DOWN

El estudio de la Universidad de Massachussets deja abierta la puerta a la posibilidad de corregir los desordenes genéticos en células vivas. 

ESPAÑA (ANB / Información de Rtve).- La introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down, según ha informado este miércoles la revista científica británica Nature.


La investigación ha sido llevada a cabo por un equipo de científicos la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, en Estados Unidos, y supone un gran avance en el desarrollo de terapias, basadas en cromosomas, que corrijan este tipo de desordenes genéticos.

Los científicos introdujeron una gran cantidad del gen XIST, procedente del cromosoma X de los mamíferos placentarios, dentro de células madre cultivadas in vitro de una persona con síndrome de Down.

Según los resultados, esta manipulación del genoma humano fue capaz de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 que, en lugar de las dos habituales, causa el síndrome de Down, un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo.

Para ello, compararon las células antes y después de que el gen XIST cubriera y silenciara el cromosoma extra, y descubrieron que, al hacerlo, el gen ayudaba a corregir los patrones inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down.

Un gen silenciador

La función natural del gen XIST, localizado en el cromosoma X, es silenciar efectivamente uno de los dos cromosomas X en las células femeninas, haciendo la expresión de los genes ligados a X similar a la de los hombres, que tienen sólo un cromosoma X.

Los XIST se producen temprano en el desarrollo de uno de los dos cromosomas X de la hembra y, a continuación, este único ARN "pinta" el cromosoma X y modifica su estructura de manera que su ADN no puede ser expresado para producir las proteínas y otros componentes, lo que hace inactiva la mayor parte de los genes en el cromosoma extra.

La inserción del gen XIST reprime los genes en todo el cromosoma 21 extra que causa el síndrome de Down

La autora principal Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts junto a su colega Lisa Hall, profesora asistente de investigación de Biología Celular y del Desarrollo en UMMS, se sintieron motivadas por la idea de que este efecto podría ser replicado en un cromosoma 21extra en las células trisómicas trabajaron para iniciar un proyecto de investigación en el que insertar el gen XIST en un cromosoma 2.

Estos expertos han trabajado para hacer esto en las células madre pluripotentes inducidas derivadas de células de fibroblastos donados por un paciente con síndrome de Down porque las células madre tienen la capacidad especial para formar diferentes tipos de células del cuerpo.

Su trabajo ha demostrado que el gen XIST podría insertarse en un lugar específico en el cromosoma mediante la tecnología 'nucleasa de dedo de zinc' (ZFN, en sus siglas en inglés) y reprimir los genes en todo el cromosoma extra, volviendo los niveles de expresión de genes a niveles casi normales y silenciando eficazmente el cromosoma.

Una nueva vía de estudio

El descubrimiento proporciona la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en las células en cultivo (in vitro), lo que allana el camino para estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el trastorno.

De esta forma, puede ayudar a mejorar la comprensión de los científicos de la biología básica subyacente en el síndrome de Down y algún día establecer objetivos terapéuticos potenciales para futuras terapias.

"La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de avance en los ensayos in vivo y clínicos", ha afirmado Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts.

Esperanza de que el hallazgo abra nuevas vías en el estudio de la enfermedad

"Por el contrario, la corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma extra se ha mantenido fuera del reino de la posibilidad. Nuestra esperanza es que para las personas que viven con síndrome de Down, esta prueba abre emocionantes múltiples nuevas vías para el estudio de la enfermedad y lleva a considerar la investigación sobre el concepto de terapia del cromosoma en el futuro", añade esta experta.

Tras comprobar los resultados por ocho enfoques distintos, el equipo concluyó que la investigación facilita nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas patologías como la desactivación de un cromosoma corriente.

Aunque aún queda un largo camino para una aplicación clínica, según los científicos, esta investigación demuestra que corregir los desordenes genéticos en células vivas puede ser alcanzable.

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